Medlemstidning : simplebooklet.com

DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEMFÖR FORSKNINGENS SKULL!MEDLEMSAVGIFTER*Första medlemskapet i en familj kostar 250 kr/år inkl. medlemstidningen*Nästa medlem i samma familj betalar 150 kr/år*Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar isamma familj, boende på samma adress, betalaren avgift, 450 kr/år(Uppge namn på alla medlemmar)MEDLEMSTIDNING*Som medlem får Du tidningen AKTUELLT fyra ggr/år med löpande information omforskningen inom området. Även inbjudan tillvåra trevliga medlemsmöten, seminarier m.mAlla medlemmar behövs så värva gärna en vän!STÖD FORSKNINGEN!Om Du vill hedra minnet av en avliden elleruppmärksamma en högtidsdag med en gåva tillforskningen kan Du göra på detta sätt:TELEGRAMFÖRMEDLINGRing direkt till FAMY Norrbotten, 0911-19764som utformar och förmedlar telegrammen(vi tar ingen avgift för det)Du kan även fylla i formuläret som finns på vårhemsida: famynorrbotten.se/telegram1/telegramGÅVORSätt in din gåva på nedanstående bankgironummereller via Swish5085-2730 123 691 92 60Bli medlemDenna medlemstidning trycks av

Page 3

3Kan kosttillskott förebygga ”Skelleftesjukan”? För 2 månader sedan publicerades forskningsresultat från Anders Olofssons grupp vid Umeå Universitetsom innebär att ett godkänt kosttillskott, N-Acetylcystein, (NAC) skulle kunna förebygga uppkomst avamyloidfibriller från förändrat transtyretin orsakande ”Skelleftesjukan”. Alla nya rön behöver jukonfirmeras av andra forskare och betydelsen säkerställas med kliniska prövningar, men jag bedömerresultaten som banbrytande. Den som har sjukdomen och pågående behandling skall naturligtviskontakta sin läkare innan man själv börjar med kosttillskott. Den som är genbärare men utan symptom,skulle jag rekommendera att själv börja med NAC, som är godkänt för användning som receptfrittkosttillskott av FDA, världens strängaste kontrollorgan för läkemedel. Läs mer på sidan 4 och 5.Jag vill också uppmana alla med sjukdomen (även anhöriga/vårdgivare) att besvara de 2 enkäter somligger ute nu, dessa finner du på hemsidan.Avslutningsvis, God Fortsättning på 2025!Kenneth Lång, ordförande

Page 4

Forskarna vid Umeå Universitet ser en möjlighet att använda det befintliga läkemedlet N-acetylcystein(NAC) för att bromsa eller förhindra sjukdomsutvecklingen vid Skelleftesjukan. Skelleftesjukan, eller ärftlig transtyretinamyloidos, är en sjukdom som orsakas av en mutation i genen somkodar för proteinet transtyretin (TTR). Mutationen destabiliserar proteinet vilket leder till att det tapparsin naturliga form och i stället bildar mikroskopiska fibrer (amyloid) vilka därefter inlagras i olikavävnader. Symptomen debuterar i vuxen ålder och inkluderar nervskador, hjärtproblem samt mag-tarmstörningar. Tidiga tecken är domningar, smärta och svaghet i händer och fötter, följt av svårigheteratt gå eller hantera vardagliga aktiviteter. Idag finns läkemedel som stabiliserar TTR-proteinet (t.ex.Vyndaqel) samt några olika RNA-baserade läkemedel som hämmar TTR-produktionen. Tidiga insatser äravgörande för att bromsa sjukdomsförloppet men de befintliga behandlingarna är idag mycket kostsammaför vården och en förebyggande behandling till riskgrupper är därför inte möjlig. Proteinets Akilleshäl identifieradGenom en banbrytande upptäckt vid Umeå Universitet har forskare nu identifierat en nyckelmekanismmed vilken proteinet övergår till sin patologiska form i kroppen. Studien visar specifikt att bildandet av ettförstadium till den patologiska formen i plasma är beroende av det man benämner disulfidbindning.Bildning av denna bindning inom proteinet är oförenlig med dess naturliga form men gör att det i ställetlätt övergår i den amyloida formen. Disulfid-bindningar kan dock brytas med ett reduktionsmedel ochintressant nog så återfår proteinet då sin naturliga form. Upptäckten av denna mekanism öppnar dörrentill nya terapeutiska möjligheter.Nya behandlingsmöjligheterUtifrån ett kemiskt perspektiv är bildandet av en disulfidbildning en oxidationsreaktion och något somgynnas av en oxiderande miljö. Oxiderande betingelser i kroppen benämns ofta som oxidativ stress ochkan ha flera olika orsaker, t. ex inflammation, felaktig kost eller vitaminbrist. Vi får generellt sett en ökadoxidativ stress i kroppen när vi blir äldre vilket möjligen också skulle kunna förklara varför sjukdomenvanligen inte bryter ut förrän i medelåldern. Genom att rikta in sig på de specifika faktorer som orsakar denna oxidativa stress så tror forskarna attsjukdomens debut skulle kunna förskjutas och i bästa fall helt elimineras. Kroppens förmåga att hämmaoxidativ stress är multifaktoriell och medieras av både externa och kroppsegna faktorer. Vad gäller externafaktorer hittar vi här några av våra vanliga vitaminer så som vitamin A, C och E men även t ex. vissaflavonoider och fetter, vilka i sin tur ger ett cellulärt svar som hämmar oxidativ stress. En av kroppensstarkaste antioxidanter heter glutathion och finns i kroppens samtliga celler. Här öppnas en möjlighet attgenom det befintliga läkemedlet N-acetylcystein (NAC), stärka kroppens nivåer av glutation. I provrörkan forskarna visa att både glutathion och NAC effektivt hämmar den patologiska formen av TTR iplasma redan i terapeutiskt intressanta nivåer. Tillskott av NAC, skulle kunna kombineras med befintligabehandlingar men även användas för att profylaktiskt behandla friska personer med förhöjd risk attdrabbas. I en kombinationsbehandling där man genom kosten samtidigt stärker kroppens andra system atthämma oxidativa stress, möjligen genom det kroppsegna systemet Nrf2, tror forskarna att en god effektskulle kunna uppnås. Kliniska studier planeras för att avgöra behandlingens verkan. 4Ny forskning vid Umeå Universitet avslöjar mekanismen bakom transtyretin-amyloidos och banar väg för nyabehandlingsstrategier mot SkelleftesjukanForts.nästa sida

Page 5

5Kommentar: Intissar Anan, överläkare samt medförfattareStudien öppnar för ett nytt sätt att hämma bildningen av de patologiska proteinaggregat från proteinetTTR som orsakar sjukdomen. Denna innefattar ännu inte någon klinisk prövning och vi kan idag därförinte säga någonting om dess kliniska effekt eller vilken dos man behöver. NAC är ett läkemedel mensamtidigt även ett kosttillskott som kan köpas receptfritt och vi förstår om många redan nu vill ta dennapå egen hand i väntan på kommande studier. Här kommer därför svar på några frågor som vi tror kanvara av intresse.Fråga: Är det möjligt för patienter, eller pre-symptomatiska genbärare av en TTR-mutation, att få N-acetylcystein utskrivet på recept av en läkare?Svar: Då det i dagsläget inte finns några kliniska studier som specifikt stödjer att NAC skulle ha effekt vidbehandling av TTR-amyloidos kan vi som läkare inte förskriva läkemedlet för detta ändamål. Det är dockviktigt att notera att N-acetylcystein även säljs som ett kosttillskott och är tillgängligt receptfritt.Substansen har generellt sett få biverkningar, men det är alltid rekommenderat att konsultera en läkareinnan användning för att säkerställa säkerhet och lämplighet utifrån patientens individuella hälsotillstånd.Fråga: Vilka doser av N-acetylcystein bör användas för att uppnå effekt vid TTR-amyloidos?Svar: Eftersom det för närvarande saknas kliniska studier som utvärderar N-acetylcysteins effekt vid TTR-amyloidos, finns det heller inga vetenskapligt baserade rekommendationer gällande dosering fördetta ändamål. Substansen har relativt få biverkningar även i höga doser men trots detta bör dessanvändning ske med försiktighet och i samråd med medicinsk expertis för att säkerställa säkerheten ochundvika eventuella risker.Fråga: Ni nämner att kosten sannolikt också är en viktig faktor, bör NAC kombineras med andra kostråd? Svar: Kroppen har flera system för att ta hand om oxidativ stress, förutom glutation som utgör en av vårastarkaste hämmare så har vitamin A, C och E också antioxiderande egenskaper. I kroppen finns även antalolika enzymer med förmåga att direkt eller indirekt motverka oxidativ stress. I det här sammanhanget ärtranskriptionsfaktorn Nrf2 av stort intresse då man kan säga att den fungerar som en huvudströmbrytareför att tillverka flera av dessa. Bland de enzymer som Nrf2 kontrollerar finns även några som krävs för attglutation skall fungera optimalt. En kost innehållande omega-3, curcumin, sulforafan, polyfenoler ochflavonoider, vet man påverkar Nrf2 positivt och det finns därför god anledning att tro att dessa på ettgynnsamt sätt skulle stärka effekten av NAC. Några allmänna kostråd är därför att äta mer grönsaker,gärna de med färg, okokt broccoli, samt fet fisk för Omega-3. Studien har genomförts inom Anders Olofssons forskargrupp (docent vid institutionen för Klinisk Mikrobiologi) i ett närasamarbete med Intissar Anan, (läkare och forskare vid institutionen för Folkhälsa och Klinisk Medicin) och publicerats i denvetenskapliga tidskriften Journal of Biological Chemistry (https://www.jbc.org/article/S0021-9258(24)02533-X/fulltext)Forskningen har finansierats genom anslag från Vetenskapsrådet, Kempestiftelsen, Torsten Söderbergs stiftelse, Hjärt-Lungfonden, Norrländska Hjärtfonden, Stiftelsen Amyl, FAMY-Västerbotten samt FAMY-Norrbotten. För mer information, kontaktaAnders OlofssonUniversitetslektor Institutionen för klinisk mikrobiologi, Umeå universitetE-post: anders.olofsson@umu.seIntissar AnanÖverläkare Institutionen för folkhälsa och klinisk medicinE-post: Intissar.anan@regionvasterbotten.se

Page 6

Page 7

LänsansvarigaPiteå SjukhusSpecialistmottagningenFAP-teametBox 715, 941 28 PITEÅDu kan skicka e-post till FAP-teametoch de kontaktar dig så fort de kan!Gör så här:*Logga in på www.1177.se/Norrbotten/*Välj specialistmottagningen i Piteå*Välj kontakta FAP-team0911-755 30 Alla dagar 09.00-11.00 & 13.00-14.00Katarzyna LiszewskaÖverläkareJorge Mejia BarandaÖverläkareSlawomir LiszewskiKardiologAnna-Lena LundbergSjuksköterskaErika VahlbergSjuksköterskaKarolinska, HuddingeKarolinska UniversitetssjukhusetMottagning NeuroAmyloidosenheten141 86 STOCKHOLMKristin Samuelsson, ÖverläkareRiksansvarigaNHV Umeå AmyloidoscentrumMedicincentrumNorrlands Universitetssjukhus901 85 UMEÅ090-785 39 59 (må-fr 08.00-16.00)amyloidoscentrum@regionvasterbotten.seJonas Wixner, Överläkare, MedicincentrumIntissar Anan, Överläkare, MedicincentrumBjörn Pilebro, HjärtcentrumLina Wiss, SjuksköterskaRolf Backlund, SjuksköterskaPetra Tyrasdotter, Sjuksköterska 7OBS! Lämna ej personuppgifter via e-post E-tjänster via 1177:https://www.1177.se/Vasterbotten/hitta-vard/kontaktkort/Amyloidoscentrum-Umea/Rayomand Press, Överläkare08-123 831 17 NHV Koordinator Vid frågor om amyloidos, särskilt ärftlig transtyretinamyloidos, eller neurologiska besvär så ringer du:Du kan även logga in på ”Mina vårdkontakter” via www.1177.se och lämna ett meddelande. Du kan även välja att fylla i en egenanmälan/egenremiss.

Page 8

Enkätundersökningar, AMYlife och Astra ZenecaFöreningen har tidigare informerat om de två enkätundersökningarsom pågår, och vill nu påminna er som ej besvarat dessa än. Ni finnerde på vår hemsida, men även på facebook och instagram. Har ävenskickats ut via e-post och telefon (sms).8Kontaktuppgifter till Sahlgrenska UniversitetssjukhusetUnder en längre tid så har vi i föreningen inte vetat hur vi ska hjälpa personer, som ringer frånVästkusten med omnejd, att komma i kontakt med vården vid Sahlgrenska. Men nu händer det grejer! Nu finns ett team bestående av Brynhildur Hafsteinsdóttir, Magnus Johnsson och Daniel Jons somhar påbörjat uppdatering av deras rutiner kring transtyretinamyloidos.Har man generella frågor och vill komma i kontakt med dem så kan man skicka mail till Brynhildur: brynhildur.hafsteinsdottir@vgregion.seVill man göra gentest för TTR amyloidos p g a känd ärftlighet kan man skriva egen remiss till kliniskgenetik, Sahlgrenska. (instruktioner finns på deras hemsida).Har man en känd mutation och/eller symtom talande för amyloidos kan man skriva egen remiss(alt. ombesörja remiss från primärvården) till neurologimottagningen Shalgrenska.Viktigt!Att förmedla information är viktigt för vår förening och det mesta sker via denna medlemstidning(skickas ut 4 ggr/år) men även på sociala medier så som hemsida, facebook och instagram. Iblandbehöver vi informera om viktiga saker innan det skrivs om det i denna tidning och vi önskar därför att nimeddelar er e-post adress till kansliet, famynorrbotten@outlook.comAtt skicka tidningen med post kostar oss idag 22 kr och vi hoppas nu att fler kan tänka sig att läsa dendigitalt via hemsidan eller få den skickad via e-post. Meddela din e-post adress till kansliet, tack!

Page 9

FAMY-Skålen & FAMY-Hjärtat9400 kr/styckvarav 161 kr går till forskning*Skålen är ca 11-13 cm i diameter & 5 cm hög (kan variera)*Skålen finns i fyra färger (grön, blå, röd, gul/orange)*Skålen finns i 3 olika varianter (slät kant, upphöjd kant, hjärta i botten)*Hjärtat är ca 12 cm högLäs mer/gör din beställning via vår hemsida www.famynorrbotten.seStiftelsen AMYLStiftelsen AMYL grundades av Börje Björkman år 1991. Han var en av de som drabbades avSkelleftesjukan. Börje avled 1993 i sjukdomen. Hans hustru Inga-Britt Björkman är den som drivitstiftelsen vidare. Samarbete startades då med FAMY i Skellefteå och år 1992 var stiftelsens första utdelning avforskningsmedel, 400 tkr. Samarbetet fortsatte, då även med FAMY Norrbotten, som bildades år 2002.Ett fantastiskt samarbete genom alla dessa år där Stiftelsen AMYL skänkt totalt 5,8 Mkr till forskningenNu har Inga-Britt, tillsammans med sin styrelse, bestämt sig för att avregistrera Stiftelsen, och vårtsamarbete tar härmed slut. FAMY Norrbotten vill rikta ett stort TACK till alla i Stiftelsen AMYL.

Page 10

Page 11

11Ja tack! Jag vill ta vinstchansen samt stödja forskningen om Transtyretinamyloidos(Skelleftesjukan & Hjärtamyloidos) genom att prenumerera på Sverigelotter4 lotter/mån = 100 kr 6 lotter/mån = 150 kr 8 lotter/mån = 200 krNamn:.........................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Adress:,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Postnr:,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Ort:,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, Skicka in talongen till: FAMY Norrbotten, Solandergatan 11, 941 34 PITEÅDu kan även göra beställningen via vår hemsida www.famynorrbotten.seTack för Ditt stöd!Vinnare nr 4-20241.a pris Per-Olov Bergström, Luleå 2:a pris Stefan Fjellborg, Kiruna 3:e pris Karl--Erik Hedlund, PiteåNamn:.........................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Adress:,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Postnr:,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Ort:,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, Skicka in lösningen till: FAMY Norrbotten, Solandergatan 11, 941 34 PITEÅ, senast 31/3-20251:a pris: 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplottPristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT. Lycka till!Sudoku 1-2025SvårtMedel

Medlemstidning

Page 1

Page 2